El avance del que participaron científicos del CONICET, que permite un diagnóstico rápido y preciso de esta patología genética, se publicó en la revista Nature Communications.
Salud28/03/2025
Daniel Espinoza
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad “poco frecuente” que afecta a 1 cada 70 mil varones el mundo. Es muy difícil de diagnosticar y, hasta el momento, no tiene tratamiento. Los niños que nacen con este síndrome -también conocido como “deficiencia de la proteína MCT8”- presentan daños neurológicos y motores debido a que las hormonas tiroideas no ingresan a las neuronas como deberían. En ese contexto, un equipo de científicos internacional, entre los que se encuentran Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, ex becario e investigador del CONICET respectivamente, del Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI-CONICET) en la Universidad Nacional de Córdoba, acaba de desarrollar un clasificador de variantes asistido con aprendizaje automático -una aplicación de la inteligencia artificial (IA)- que permite determinar la presencia de la enfermedad en un paciente e, incluso, prever la gravedad que tendrá a futuro. La novedad se publicó en la revista Nature Communications.
“Este trabajo surgió por estar al tiempo justo y en el momento indicado”, señala Nicola, uno de los autores argentinos del paper que acaba de publicarse. “Fue la fusión de un grupo multidisciplinario de científicos de escala mundial, que estaban buscando una herramienta informática predictiva del impacto de las variantes sobre la función de MCT8, y nosotros, que ya la teníamos desarrollada”.
Los científicos argentinos involucrados en el paper, Juan Pablo Nicola (izq.) y Mariano Martín (der.)
Nicola se refiere a que el antecedente a este trabajo internacional surgió en plena pandemia de coronavirus, cuando, impedidos de concurrir al laboratorio, Martín, becario doctoral del CONICET en aquel momento y un entusiasta de la ciencia de datos, comenzó con el análisis de los registros bibliográficos que tenían hechos hasta el momento. Tal como recuerda Nicola, el entonces becario se dedicó a clasificar variantes causales de hipotiroidismo congénito en el gen SLC5A5, que es un gen que codifica una proteína clave para la biosíntesis de hormonas tiroideas, una patología con la que venían trabajando desde hacía años en el laboratorio. “En ese momento, desarrollamos una herramienta informática que nos permitió predecir si una variante en el gen SLC5A5 podía tener impacto patogénico, es decir causar hipotiroidismo congénito, o ser benigna, y no causar la enfermedad”.
La herramienta diseñada por Martín y Nicola, y oportunamente publicada en la revista Thyroid, llegó a un grupo de científicos liderado por el científico de Holanda Edward Visser, que trabaja en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley –también causado por el déficit de una proteína, en este caso MCT8-, y requería una estrategia para mejorar el diagnóstico de la enfermedad y predecir el curso de la misma, ya que había observado que el curso de la enfermedad se asociaba fuertemente con la pérdida de actividad de MCT8 causada por la variante. “Los colegas europeos estaban realizando un estudio clínico probando una droga experimental llamada Triad, que es un análogo a la hormona tiroidea, viendo respuestas positivas al tratamiento. Tenían relevados datos genéticos de casi cuatrocientos casos, entre los que había datos de una cantidad muy grande de pacientes de todo el mundo que habían obtenido a través de un consorcio internacional, y un importante compendio de datos experimentales de variantes de MCT8 que habían hecho ellos generando mutaciones en la proteína en el laboratorio, pero les faltaba un clasificador capaz de procesar la información disponible”.
Junto con colegas de la Universidad de Harvard, Estados Unidos, Martín y Nicola adaptaron la plataforma que habían desarrollado unos años atrás para procesar los datos disponibles sobre este Síndrome en particular. “Desarrollamos un clasificador de dos pasos –comenta Nicola-, que primero analiza si una variante genética en MCT8 que se identifica en un paciente es benigna o patogénica. Y después, si la variante es patogénica, la clasifica según la severidad del impacto, es decir que analiza si el impacto de la enfermedad va a ser bajo, moderado o severo. Eso influye directamente en el diagnóstico de la patología y en la predicción del curso de la enfermedad, ya que se puede saber que tan severa será la patología permitiendo personalizar el manejo clínico de cada paciente”.
A futuro, indica el científico, el objetivo es seguir perfeccionando este clasificador para que el margen de error sea cada vez menor y poder aumentar la capacidad predictiva de la herramienta.
Referencias bibliográficas: Groeneweg, S., van Geest, F. S., Martín, M., Dias, M., Frazer, J., Medina-Gomez, C., … & Visser, W. E. (2025). Mapping variants in thyroid hormone transporter MCT8 to disease severity by genomic, phenotypic, functional, structural and deep learning integration. Nature Communications, 16(1), 2479.
DOI: 10.1038/s41467-025-56628-w
Martín M, Nicola JP. (2021). Impact of the Mutational Landscape of the Sodium/Iodide Symporter in Congenital Hypothyroidism. Thyroid. 31(12):1776-1785.
DOI: 10.1089/thy.2021.0381. PMID: 34514854
Por Cintia Kemelmajer
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